甲基丙二酸血症是由于体内缺乏甲基丙二酸辅酶A羧化酶（MCAD）或其活性降低，导致甲基丙二酸在体内蓄积。这种疾病在新生儿中的发病率约为1/18万。

小儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常。这些异常可以表现为身体某个部位的结构异常，如唇裂、腭裂、多指、并指等，也可以表现为多个部位的复杂畸形，如先天性心脏病、肠道闭锁等。小儿畸形的原因很多，可能与遗传因素、环境因素、感染、药物等多种因素有关。

先天性心脏病（congenital heart disease），简称先心病，是指心脏及大血管在胎儿时期发育异常引起出生时即存在的一类心血管畸形 。

小儿脑肿瘤是小儿时期蕞常见的肿瘤，在恶性疾病中的发病率仅次于白血病，儿童脑肿瘤是在中枢神经系统里面出现的一种恶性的肿瘤性疾病，它可以有原发于颅内的，也可以转移到颅内的，原发于颅内的话，可以见到有胶质瘤、髓母细胞瘤、松果体瘤等等。

儿童白血病是一类造血系统恶性肿瘤性疾病，是我国儿童发病率最高的恶性肿瘤，约占所有儿童恶性肿瘤的1/3。白血病的发生是由于骨髓中的造血细胞出现异常的分裂增殖，形成白血病细胞，从而导致白血病。

口腔癌是指颊黏膜、上下龈、硬腭、舌和口底发生的恶性肿瘤，按发病部位分为舌癌、口底癌、牙龈癌、颊癌、腭癌。广义的口腔癌包括唇癌、口咽癌、口内癌。病理类型以鳞状细胞癌为主，约占口腔癌的90%。